Gezondheidszorg   

Created by :

Stichting Steun 22Q11

Location:

Netherlands, Netherlands

Stichting Steun 22Q11

Want onbekend maakt onbegrepen. Meer aandacht, informatie en zichtbaarheid voor het 22q11 syndroom. DMV informatie voorziening 'Omdat superhelden echt bestaan, Sportcampagne 'Omdat sporten niet vanzelfsprekend is', PROJECT Hulphond waarbij wij Hulphond Nederland inzetten voor kinderen met het 22Q11 syndroom.


22q11.2 syndroom (delete & duplicatie, in deze beschrijving spreken we over de deletie) is een aangeboren genetische afwijking. Bij de deletie is  de oorzaak het ontbreken van een klein stukje chromosoom 22 ter hoogte van locatie q11.2.  Maar de gevolgen van dit ontbrekende stukje kunnen groot zijn.

Internationaal wordt uitgegaan van 1 op de 2000 geboortes.  Het 22q11 deletie syndroom is na het bekende down syndroom de meest voorkomende genetische afwijking in Nederland.

Het herkennen van 22q11DS kan in sommige gevallen moeilijk zijn. Dit komt omdat de uiterlijke kenmerken meestal subtiel zijn en omdat niet alle klinische verschijnselen bij ieder kind aanwezig zijn terwijl de ernst van elk individueel symptoom ook enorm variabel is.

Het syndroom kan gepaard gaan met ruim 190 verschillende symptomen of aandoeningen maar geen enkel kind heeft alle symptomen. De meest voorkomende lichamelijke afwijkingen zijn hartafwijkingen en afwijkingen aan de grote bloedvaten (75%)  en afwijkingen aan het gehemelte (75%).       Bij deze kinderen wordt de diagnose vaak al vroeg gesteld maar als er na de geboorte geen ernstige medische problemen zijn kan een diagnose lang uitblijven.

Met name jonge kinderen zijn vaak gevoelig voor infecties omdat er problemen zijn met de opbouw van hun immuunsysteem. De meeste kinderen ontwikkelen trager op alle vlakken. Zowel de grove als fijne motoriek, sociale vaardigheden, leervermogen, spraak en taal en tenslotte groei. Het merendeel van de kinderen loopt pas vanaf 2 en praat vanaf 4 jaar. Bijna alle kinderen hebben in wisselende mate leerproblemen en veel kinderen volgen speciaal onderwijs. Gerapporteerde IQ scores lopen uiteen van 40 tot 100 en het gemiddelde IQ ligt rond de 70 wat betekend dat ongeveer 50% van de kinderen een verstandelijke beperking heeft.

Stichting Steun 22Q11 wil meer bekendheid genereren voor het 22Q11 syndroom zodat er sneller een diagnose kan worden gesteld maar ook zodat er meer begrip is voor kinderen met 22q11 en hun naasten. Daarnaast zal Stichting Steun 22Q11 de belangen behartigen van deze kinderen & hun ouders (familiedagen organiseren), voorlichting geven, informatie verstrekken door oa studiedagen te organiseren. Tenslotte zal Stichting Steun 22Q11 onderzoek stimuleren. We werken nauw samen met het expertise centrum in Utrecht & Maastricht. Want onbekend maakt onbegrepen. Op dit moment is Stichting Steun 22Q11 zichtbaar in de nieuwe campagne: 'Omdat sporten niet vanzelfsprekend is' en hebben wij een project lopen met Stichting Hulphond Nederland. Hierover meer in onze update op Why Donate.


Naast de website: www.steun22q11.nl is er ook een Facebook pagina en Instagram.  


Meer informatie is uiteraard te vinden op onze website: www.steun22q11.nl  


Voor vragen: info@steun22q11.nl                                            



Support this fundraiser by connecting a new fundraiser. All donations are awarded to the parent fundraiser.

Jan 2 days ago Ter nagedachtenis aan Herman van Bekkum.
Dag Jan! Enorm bedankt voor deze mooie donatie. Warme groet, Kim Kleindochter van Herman
€250
marck 9 days ago Goed bezig, ik kwam alleen per toeval op 22q11 en heb via google kunnen vinden waar ik kan doneren. Misschien een puntje van aandacht op makkelijker te kunnen doneren. Verder heel veel sterkte voor ieder die hiermee te maken heeft.
Bedankt voor je donatie in November!
€10
Anonymous 9 days ago
€25
Cor en Marjon 23 days ago cvdklis@gmail.com
Bedankt voor de donatie in November 2020
€20
Jan 2 days ago Ter nagedachtenis aan Herman van Bekkum.
Dag Jan! Enorm bedankt voor deze mooie donatie. Warme groet, Kim Kleindochter van Herman
€250
marck 9 days ago Goed bezig, ik kwam alleen per toeval op 22q11 en heb via google kunnen vinden waar ik kan doneren. Misschien een puntje van aandacht op makkelijker te kunnen doneren. Verder heel veel sterkte voor ieder die hiermee te maken heeft.
Bedankt voor je donatie in November!
€10
Anonymous 9 days ago
€25
Cor en Marjon 23 days ago cvdklis@gmail.com
Bedankt voor de donatie in November 2020
€20