Deel pagina via:

22q11.2 syndroom (delete & duplicatie, in deze beschrijving spreken we over de deletie) is een aangeboren genetische afwijking. Bij de deletie is  de oorzaak het ontbreken van een klein stukje chromosoom 22 ter hoogte van locatie q11.2.  Maar de gevolgen van dit ontbrekende stukje kunnen groot zijn.

Internationaal wordt uitgegaan van 1 op de 2000 geboortes.  Het 22q11 deletie syndroom is na het bekende down syndroom de meest voorkomende genetische afwijking in Nederland.

Het herkennen van 22q11DS kan in sommige gevallen moeilijk zijn. Dit komt omdat de uiterlijke kenmerken meestal subtiel zijn en omdat niet alle klinische verschijnselen bij ieder kind aanwezig zijn terwijl de ernst van elk individueel symptoom ook enorm variabel is.

Het syndroom kan gepaard gaan met ruim 190 verschillende symptomen of aandoeningen maar geen enkel kind heeft alle symptomen. De meest voorkomende lichamelijke afwijkingen zijn hartafwijkingen en afwijkingen aan de grote bloedvaten (75%)  en afwijkingen aan het gehemelte (75%).       Bij deze kinderen wordt de diagnose vaak al vroeg gesteld maar als er na de geboorte geen ernstige medische problemen zijn kan een diagnose lang uitblijven.

Met name jonge kinderen zijn vaak gevoelig voor infecties omdat er problemen zijn met de opbouw van hun immuunsysteem. De meeste kinderen ontwikkelen trager op alle vlakken. Zowel de grove als fijne motoriek, sociale vaardigheden, leervermogen, spraak en taal en tenslotte groei. Het merendeel van de kinderen loopt pas vanaf 2 en praat vanaf 4 jaar. Bijna alle kinderen hebben in wisselende mate leerproblemen en veel kinderen volgen speciaal onderwijs. Gerapporteerde IQ scores lopen uiteen van 40 tot 100 en het gemiddelde IQ ligt rond de 70 wat betekend dat ongeveer 50% van de kinderen een verstandelijke beperking heeft.

Stichting Steun 22Q11 wil meer bekendheid genereren voor het 22Q11DS zodat er sneller een diagnose kan worden gesteld maar ook zodat er meer begrip is voor kinderen met 22q11 en hun naasten. Daarnaast zal Stichting Steun 22Q11 de belangen behartigen van deze kinderen & hun ouders (familiedagen organiseren), voorlichting geven, informatie verstrekken door oa studiedagen te organiseren. Tenslotte zal Stichting Steun 22Q11 onderzoek stimuleren. We werken nauw samen met het expertise centrum in Utrecht. Want onbekend maakt onbegrepen. Op dit moment is Stichting Steun 22Q11 zichtbaar in de nieuwe campagne: Omdat superhelden echt bestaan.

Naast de website: www.steun22q11.nl is er ook een Facebook pagina, Instagram.  

Meer informatie is uiteraard te vinden op onze website: www.steun22q11.nl  

Voor vragen: info@steun22q11.nl