€ 0 0%
from € 20.000
closed

Share page on:

voor dit vrolijke jongentje hopen we via deze weg. om een mooi geld bedrag op te halen voor rolstoel bus. zijn naam Kay en is bijna 6 jaar oud. helaas heeft hij ondanks dat hij altijd vrolijk is een spierziekte onder te leden, genaamd: Duchenne Duchenne ook wel: Duchenne spierdystrofie. is een spierziekte die alle spieren in het lichaam aantast. het begint met de been spier(kuitspier) en eindigt met het hartspier. Oorzaak Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen. Verschijnselen Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal. De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop der jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben vaak vanaf hun vijfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten). De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. (Kay heeft ongeveer een jaar achterstand) tussen het achtste en tiende jaar gaan ze meestal over op een elektrische rolstoel.(kan ook eerder) Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen. helaas zal hij snel achteruit gaan en in een elektrische rolstoel komen. onze auto is aan het einde van zijn jaren gekomen en wordt te klein om onze zoon te vervoeren. zijn rolstoel past er bijna niet meer in. maar als we hem vervoeren kunnen we niks meer meenemen voor een leuk dagje uit. vandaar we bijna niks met hem kunnen doen. waar hij zo van houdt vandaar de droom voor een rolstoelbus. waar we zelf helaas de financiële middelen niet voor hebben. wij hopen op uw steun! zodat we snel met onze zoon Kay weer leuke dingen te kunnen doen.