Noa naar India

Noa naar India

Maatschappij

Created by :

Noa naar India

Location:

Netherlands, Netherlands

€ 2 of € 25.000
0% funded
Closed

Support this fundraiser by connecting a new fundraiser to it. All donations will be assigned to the top level fundraiser.

Noa heeft een zeer zeldzame energie-stofwisselingsziekte; Muscle-Eye-Brain Disease.

Er zijn slechts 200 mensen in de hele wereld bekend met deze aandoening.
Het is erfelijk doordat wij als ouders allebei drager zijn van een verschillend foutje op hetzelfde gen. Zo’n mutatie kan toch 6 generaties terug worden doorgegeven.
Bij Noa is hierdoor het gen stuk dat creatine overdraagt, ze heeft ernstige hypotonie.