Gezondheidszorg   

Created by :

Jorge Ivan Giraldo

Location:

Brussels, Belgium

KAT6A - Help Nyla en Carine medische behandeling te krijgen voor hun kinderen.

De ziekte is een mutatie van het gen KAT6A, verantwoordelijk voor de productie van het eiwit KAT6A, dat de productie van alle andere eiwitten in ons lichaam beïnvloedt . Slechts 4 kinderen zijn gediagnosticeerd in België en er zijn geen medische specialisten te vinden in ons land. Bovendien heeft elke persoon een andere mutatie, wat leidt tot een breed scala aan symptomen en kenmerken.

Alleen in de Verenigde Staten zijn er specialisten die advies kunnen geven en Liam en Chloe bij experimentele behandelingen kunnen betrekken. De fondsen zullen ons helpen onze kinderen naar de jaarlijkse medische kliniek in Baltimore (VS) te brengen en de enige specialisten over deze zeldzame ziekte te raadplegen . Het is onze enige kans om onze kinderen een beter leven te geven, en we zullen niet opgeven!

LIAM

Liam is 2 jaar oud . Hij is een schattige en zachte jongen, altijd glimlachend en charmant iedereen om hem heen. Hij is nooit een grote eter geweest, maar toen hij 4 maanden oud was , begon hij steeds minder melk te drinken. Hij stopte met groeien en werd al snel ondergewicht. We gingen van arts naar arts totdat een DNA-test ons het antwoord gaf: KAT6A. Een paar brieven die ons leven voor altijd hebben veranderd.

Voor Liam is de grootste uitdaging dat hij niet goed kan eten . Wat betekent dat hij niet goed kan groeien. Het meeste van wat hij eet of drinkt, gooit hij recht omhoog en hij had een gastrostomie nodig om hem rechtstreeks naar zijn maag te voeren. Hij gooit nog steeds veel van wat hij eet, maar de operatie hielp hem sinds deze zomer 1 kg aan te komen, en twee weken na de operatie liep hij voor het eerst.

CHLOÉ

Chloé is net 18 geworden en is een prachtig jong meisje met blond haar en brede krachtige ogen. Ze is op de een of andere manier altijd anders geweest met verschillende medische problemen vanaf de geboorte. Helaas duurde het 16 jaar om een naam te geven aan de ziekte van Chloé : KAT6A, dezelfde vijf, blijkbaar onschuldige letters.

Ze is ondergewicht en heeft een gastrostomie gehad omdat ze klein was omdat ze niets via de mond kon krijgen. Chloé heeft onder andere slaapstoornissen, herhaalde infecties, mentale stoornissen en heeft al operaties ondergaan voor hartproblemen. Chloé wordt het ernstigst gediagnosticeerd op volwassen leeftijd in België .

EEN CURE VINDEN

In België wordt de ziekte van Liam en Chloe beschouwd als 'wees'; mensen die eraan lijden hebben weinig hoop op behandeling en hebben geen toegang tot medicijnen . Te weinig mensen zijn bezorgd om onderzoek te doen. De enige optie voor genezing is in de Verenigde Staten. Daar worden meer dan 100 patiënten gediagnosticeerd met KAT6A, er zijn specialisten en geneesmiddelenonderzoeken zijn aan de gang. Een jaarlijkse kliniekconferentie in Baltimore verzamelt specialisten van KAT6A en gezinnen hebben de mogelijkheid om met hen te overleggen en aanbevelingen te ontvangen voor de behandeling van hun kinderen.

Ons doel is om onze kinderen naar de komende <a href="http://www.kat6a.org/event/kat6a-clinic-2020/" target="_blank" style="color: rgb(4, 171, 217); background-color: initial;">KAT6A Clinic-conferentie te brengen</a> . De conferentie vindt plaats op 27 en 28 maart 2020 en wordt georganiseerd door de <a href="http://www.kat6a.org/" target="_blank" style="color: rgb(4, 171, 217); background-color: initial;">KAT6A-stichting</a> en het Kennedy Krieger Institute aan de John Hopkins University.

Hoewel de toegang tot het evenement zelf gratis is, hebben we hulp nodig bij onze reiskosten (vluchten en hotels) en bij de consultaties, die elk tussen de 1.000 en 2500 euro kosten.

Deze reis zal ons helpen meer te leren van de beperkte expertise die er bestaat over de ziekte en uiteindelijk een behandeling voor onze kinderen te vinden .

Help ons alstublieft ons doel te bereiken! Deze fondsen zijn cruciaal om onze kinderen een beter leven te geven!


Hallo, wij zijn Nyla en Carine. Wij zijn de moeders van Liam en Chloé, twee prachtige kinderen van 2 en 18 jaar, verschillend in veel opzichten maar verenigd in dezelfde strijd. Ze lijden aan het KAT6A-syndroom, een zeldzame genetische ziekte die in 2015 is ontdekt en die slechts 220 mensen in de wereld treft
€ 0 of € 8.000
0% funded

Support this fundraiser by connecting a new fundraiser. All donations are awarded to the parent fundraiser.