Ik zet me graag in voor een goed doel! Onderzoek naar neurocognitieve achteruitgang bij kinderen met 22Q11! Daar fietsen we voor. Hieronder de korte uitleg! In het kort 22Q11: Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) is - na het syndroom van Down - de meest voorkomende chromosomale afwijking bij de mens. Op 1 van de 2 chromosomen 22 ontbreekt een gedeelte van het erfelijk materiaal. Hierdoor komen verschillende aandoeningen en afwijkingen voor waaronder aangeboren afwijking van hart (75%), van gehemelte (75%) en van nieren/blaas (30%); verminderde functie van afweer (75%), van bijschildklier (50%) en van schildklier (25%). Jaarlijks worden ongeveer 1 op de 2000 kinderen met 22q11DS geboren. Naast een grote kans op ziekte en dus behandeling van bovenstaande afwijkingen is er ook een aanzienlijk risico op ontwikkelingsstoornissen zoals autistische spectrum stoornis (ASS) en Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). In de vroege pubertijd al hebben kinderen met 22q11DS een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van psychose / schizofrenie (25%) vergeleken met de algemene bevolking (1%) Het is onbekend welke groep kinderen dit zal raken. Neurocognitieve ontwikkeling: Bij de meeste kinderen met 22q11DS is er een milde IQ daling tijdens de puberteit / adolescentie gevonden. In Internationaal onderzoek is nu aangetoond dat de kinderen die een veel sterkere IQ-daling doormaken, een duidelijk verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van psychose en schizofrenie. Als het mogelijk zou zijn deze kinderen vroegtijdig te identificeren (aan te wijzen), dan zouden deze kinderen wellicht in aanmerking komen voor een vorm van preventieve (beschermende) behandeling. Onderzoek: Onderzoekers van het UMC / WKZ Utrecht willen graag onderzoeken welke kenmerken van jonge kinderen met 22q11DS samenhangen met het ontstaan van psychose / schizofrenie en met - daaraan voorafgaand - een forse IQ daling. Welke lichamelijke kenmerken bij geboorte of in de eerste jaren daarna komen heel veel, of juist heel weinig voor bij kinderen die later een snelle neurocognitieve achteruitgang laten zien? Is het mogelijk dit beloop al vroeg in het leven op een solide manier te voorspellen? Hiervoor zullen onderzoekers bij een groep kinderen met 22q11DS heel zorgvuldig alle afwijkingen en aandoeningen in 1 database verzamelen, evenals genetische gegevens. Impact: Met de resultaten van dit onderzoek kunnen artsen in de toekomst wellicht voorspellen welke kinderen met 22q11DS een heel hoog risico en welke juist een laag risico op het ontwikkelen van snelle IQ daling, psychose en schizofrenie hebben. De hoog-risico kinderen kunnen dan in aanmerking komen voor een preventieve behandeling, hetzij met medicatie en / of met psychologische ondersteuning.