22Q11 Fietstour 2017
superhelden fietsen voor onderzoek en bekendheid 22Q11
Stichting Steun 22Q11
Netherlands, Netherlands
Gezondheidszorg
Start geldinzamelactie
€13,784.00 62.34%
van €22,110.00
gesloten

Deel pagina via:

Onderzoek naar neurocognitieve achteruitgang bij kinderen met 22Q11! Daar fietsen we voor. Hieronder de korte uitleg!

In het kort 22Q11:     Het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS) is - na het syndroom van Down - de meest voorkomende chromosomale afwijking bij de mens. Op 1 van de 2 chromosomen 22 ontbreekt een gedeelte van het erfelijk materiaal. Hierdoor komen verschillende aandoeningen en afwijkingen voor waaronder aangeboren afwijking van hart (75%), van gehemelte (75%) en van nieren/blaas (30%); verminderde functie van afweer (75%), van bijschildklier (50%) en van schildklier (25%). Jaarlijks worden ongeveer 1 op de 2000 kinderen met 22q11DS geboren. Naast een grote kans op ziekte en dus behandeling van bovenstaande afwijkingen is er ook een aanzienlijk risico op ontwikkelingsstoornissen zoals autistische spectrum stoornis (ASS) en Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). In de vroege pubertijd al hebben kinderen met 22q11DS een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van psychose / schizofrenie (25%) vergeleken met de algemene bevolking (1%) Het is onbekend welke groep kinderen dit zal raken.

Neurocognitieve ontwikkeling:  Bij de meeste kinderen met 22q11DS is er een milde IQ daling tijdens de puberteit / adolescentie gevonden. In Internationaal onderzoek is nu aangetoond dat de kinderen die een veel sterkere IQ-daling doormaken, een duidelijk verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van psychose en schizofrenie. Als het mogelijk zou zijn deze kinderen vroegtijdig te identificeren (aan te wijzen), dan zouden deze kinderen wellicht in aanmerking komen voor een vorm van preventieve (beschermende) behandeling.

Onderzoek:   Onderzoekers van het UMC / WKZ Utrecht willen graag onderzoeken welke kenmerken van jonge kinderen met 22q11DS samenhangen met het ontstaan van psychose / schizofrenie en met - daaraan voorafgaand - een forse IQ daling. Welke lichamelijke kenmerken bij geboorte of in de eerste jaren daarna komen heel veel, of juist heel weinig voor bij kinderen die later een snelle neurocognitieve achteruitgang laten zien? Is het mogelijk dit beloop al vroeg in het leven op een solide manier te voorspellen? Hiervoor zullen onderzoekers bij een groep kinderen met 22q11DS heel zorgvuldig alle afwijkingen en aandoeningen in 1 database verzamelen, evenals genetische gegevens.

Impact:   Met de resultaten van dit onderzoek kunnen artsen in de toekomst wellicht voorspellen welke kinderen met 22q11DS een heel hoog risico en welke juist een laag risico op het ontwikkelen van snelle IQ daling, psychose en schizofrenie hebben. De hoog-risico kinderen kunnen dan in aanmerking komen voor een preventieve behandeling, hetzij met medicatie en / of met psychologische ondersteuning.

Jij en Stichting Steun 22Q11: Om dit onderzoek te kunnen doen is geld nodig! Veel geld. Daarom gaan wij fietsen op 17 Juni in Apeldoorn. Sluiten we aan bij de toertocht van Apeldoorn van VLS on Tour. Dus kan jij minimaal 100 euro sponsorgeld bij elkaar halen en zie jij deze uitdaging met ons wel zitten? Schrijf je dan in. Dan koppelen wij of jijzelf je actiepagina aan onze toertocht pagina en kan de uitdaging beginnen.

(link voor de inschrijving bij het 22Q11 team volgt zsm, stel vast je team samen, schrijf de datum op)

UITERAARD kan je ook een eigen actie (lopen, zwemmen, triatlon, koekjes bakken, oliebollen verkopen etc) aan deze pagina koppelen om mee te helpen naar onderzoek Neurocognitieve achteruitgang!

Alvast bedankt!